informacja dla słabosłyszących
Aktualności
21.03.2023

Dzień Kolorowej Skarpetki – Światowy Dzień Zespołu Downa

Zespół Downa jest zbiorem cech w wyglądzie, budowie ciała i jego funkcjonowaniu wywołanym najczęściej przez obecność dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów. Do charakterystycznych cech trisomii 21 zalicza się dysmorfię, czyli zmiany w wyglądzie, niepełnosprawność intelektualną, wady serca, niski wzrost, choroby endokrynologiczne, hematologiczne czy neurologiczne. Większość przypadków zespołu Downa wykrywa się już w życiu płodowym dzięki nieinwazyjnym i inwazyjnym badaniom prenatalnym.

Przyczyny

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest nieprawidłowy rozdział chromosomów podczas powstawania komórek rozrodczych rodziców chorego dziecka. Fizjologicznie plemnik oraz komórka jajowa powinny zawierać tylko po jednej kopii danego chromosomu. W przypadku nieprawidłowego rozdziału chromosomów dziecko otrzymuje dwa chromosomy od jednego rodzica, a jeden od drugiego, stąd trisomia 21. pary chromosomów. Drugim powodem powstawania zespołu Downa jest błędny podział pierwotnej komórki organizmu, co powoduje uruchomienie mechanizmu polegającego na tym, że tylko część komórek potomnych ma dodatkową kopię chromosomu.

Objawy

Do najczęstszych objawów zespołu Downa należą:
1. Cechy fenotypowe, czyli te związane z wyglądem:

  • mała głowa, spłaszczona potylica oraz płaski profil twarzy,
  • tzw. mongoidalne ustawienie szpar powiekowych (skośne, wąskie szpary powiekowe),
  • szerokie rozstawienie oczu, małe oczy,
  • zmarszczka nakątna w przyśrodkowym kąciku oka – jest to błona widoczna w kącie oka,
  • plamki Brushfielda – jasne, drobne plamki na tęczówce oka,
  • zez,
  • mały, krótki nos z płaską nasadą,
  • małe, nisko osadzone uszy,
  • duży język, który często wystaje z jamy ustnej (tzw. język geograficzny),
  • obecność pojedynczej bruzdy na dłoni (nazywana jest też małpią bruzdą),
  • małe dłonie.

2. Niepełnosprawność intelektualna – zaburzenia poznawcze o różnym stopniu nasilenia występują niemal u 100% osób z zespołem Downa. Większość osób z trisomią 21 ma upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Niekiedy może wystąpić znaczna niepełnosprawność intelektualna.
3. Zmniejszone napięcie mięśni u noworodków, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
4. Zaburzenia zachowania, problemy natury psychologicznej.
5. Wady serca – najczęstszą wadą serca u dzieci z zespołem Downa jest wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej.
6. Wady przewodu pokarmowego – występują u około 5% osób z zespołem Downa i najczęściej jest to zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga lub celiakia.
7. Choroby endokrynologiczne – choroby tarczycy, cukrzyca.
8. Choroby immunologiczne – u osób z zespołem Downa częściej obserwuje się występowanie nowotworów i chorób autoimmunologicznych.
9. Większe ryzyko wystąpienia białaczki.
10. Nieprawidłowości układu kostnego – niestabilność dwóch pierwszych kręgów kręgosłupa (kręgu szczytowego i obrotnika).
11. Niski wzrost, otyłość.
12. Niedosłuch, nawracające zapalenia ucha.
13. Obniżona płodność, niepłodność, opóźnione dojrzewanie płciowe.
14. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 60 lat i jest zależna od mechanizmu powstawania choroby, stopnia nasilenia objawów, czynników socjoekonomicznych oraz środowiskowych.

Pamiętajmy, że osoby z Zespołem Downa są tacy jak my wszyscy. Również odczuwają emocje, zmagają się z trudnościami i przeżywają wzloty i upadki. Bądźmy wrażliwi na potrzeby innych i nie oceniajmy nikogo po okładce. W każdym człowieku drzemie wiele dobra - wystarczy to odkryć!

Data utworzenia: 21.03.2023