Zespół Downa jest zbiorem cech w wyglądzie, budowie ciała i jego funkcjonowaniu wywołanym najczęściej przez obecność dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów. Do charakterystycznych cech trisomii 21 zalicza się dysmorfię, czyli zmiany w wyglądzie, niepełnosprawność intelektualną, wady serca, niski wzrost, choroby endokrynologiczne, hematologiczne czy neurologiczne. Większość przypadków zespołu Downa wykrywa się już w życiu płodowym dzięki nieinwazyjnym i inwazyjnym ba...